Что такое ретрогнатия и тактика коррекции аномалии

Вагнера» Министерства здравоохранения Российской Федерации2 ФГАОУ ВО «Национальный исследовательский университет «Высшая школа экономики»
Проведен анализ 95 боковых телерентгенограмм головы пациентов с дистальной окклюзией зубных рядов, обусловленной нижнечелюстной микро- или/или ретрогнатией.

Учитывались гнатические формы дистальной окклюзии зубных рядов при правильном положении и размерах верхней челюсти и не требующих в протоколе лечения остеотомии нижней челюсти. Выявлено, что у данной группы пациентов в вертикальной плоскости наиболее часто определяется увеличение дивергенционного межчелюстного угла.

Выделены две клинико-рентгенологические формы нижнечелюстной микро- и/или ретрогнатии: ассоциированная с нормо- и гиподивергентным типом и ассоциированная с гипердивергентным типом лицевого скелета.

Среди общего количества пациентов, обращающихся за ортодонтической помощью по поводу лечения аномалий смыкания зубных рядов, лица с дистальной окклюзией зубных рядов составляют от 37,3% до 65%.

В формировании дистального прикуса важную роль играют скелетные диспропорции, которые приводят к дисгармонии соотношения средней и нижней зоны лица, нарушают его эстетику и оказывают негативное влияние на социальную адаптацию детей и подростков.

Основными патогенетическими звеньями гнатических форм дистальной окклюзии зубных рядов являются антепозиция и/или макрогнатия верхней челюсти, ретропозиция и/или микрогнатия нижней челюсти или их сочетание.

По данным ряда авторов, дистальная окклюзия зубных рядов по «вине» нижней челюсти диагностируется в 65% случаев.

В зависимости от значения угла ANB прогнатическое соотношение зубных дуг подразделяется на следующие степени выраженности:

• I степень – увеличение угла ANB до 4° (зубоальвеолярные формы дистальной окклюзии зубных рядов);
• II степень – увеличение угла ANB 4-6°;
• III степень – увеличение угла ANB более 6°.

Знание патогенеза обуславливает адекватное планирование и протоколирование лечения. Тип роста лицевого скелета, и связанный с ним показатель дивергенции челюстных костей, служит прогностическим критерием успешности коррекции дистального соотношения зубных рядов. Однако ни одна из патогенетических классификаций не учитывает вертикальные параметры лицевого скелета.

Для каждого типа лицевого скелета существуют определенные цефалометрические параметры, которые в свою очередь влияют на высоту нижней трети лица, на наклон резцов верхней и нижней челюсти и на направление окклюзионной плоскости. Следовательно, существует зависимость между типами лицевого скелета и дентоальвеолярными параметрами, принимая во внимание которую, возможно прогнозировать профилометрические параметры еще в самом начале лечения.

Цель исследования. Клинико-рентгенологическая верификация форм нижнечелюстной микро- и/или ретрогнатии и определение их особенностей на уровне архитектоники лицевого скелета.

Материалы и методы. Проведено открытое контролируемое клинико-рентгенологическое исследование. Проанализировано 95 телерентгенограмм головы в боковой проекции (ТР-грамм) пациентов в возрасте от 10 до 35 лет (средний возраст составил 19,3±3,7 года), обратившихся на кафедру детской стоматологии и ортодонтии ПГМУ для лечения зубочелюстных аномалий.

1. Критерии включения пациентов в исследование: дистальная окклюзия зубных рядов II и III степени выраженности при значении угла ANB от 2° до 8°, нормогнатия и нормопозиция верхней челюсти, микро- или/и ретрогнатия нижней челюсти, зубные ряды без нарушения непрерывности.
2. Критерии исключения: скелетная форма дистальной окклюзии зубных рядов III степени выраженности при значении угла ANB более 8° (так как данный тип скелетной диспропорции требует коррекции аномалии путем остеотомии челюстных костей), неправильное положение и/или размер верхней челюсти, первичная адентия или вторичное отсутствие зубов, вторичные деформации зубных рядов, морфофункциональные нарушения височно-нижнечелюстного сустава.
3. В качестве анализируемых параметров были выбраны: инклинация резцов верхней и нижней челюстей (углы 1/NL, 1/ML), нижняя высота лица (угол Xi-ANS/ Xi-PM по Ricketts), наклон окклюзионной плоскости относительно Франкфуртской горизонтали и плоскости нижней челюсти (углы OcP/FH (ОР), Go-Me/OcP).

Статистический анализ данных проводится с использованием пакета Stata/MP v.13.0 for Windows (StataCorp LP, USA).

Полученные результаты и обсуждение.

Первый этап исследования заключался в проверке гипотезы, что у пациентов с нижнечелюстной микро- и/или ретрогнатией значение дентоальвеолярных параметров боковых ТР-грамм зависит от величины показателя NL-ML, характеризующего тип лицевого скелета.

Также дополнительно была проверена гипотеза о разделении пациентов на две группы, первая из которых включает пациентов с гипердивергентным типом лицевого скелета, а вторая – всех остальных пациентов. Предварительно лица, включенные в исследование, были разделены на три группы:

• 1-я группа: с гипердивергентным типом лицевого скелета (n=61, значение угла NL-ML более 25°);
• 2-я группа: с нормодивергентным типом лицевого скелета (n=31, значение угла NL-ML от 15° до 25°);
•  3-я группа: с гиподивергентным типом лицевого скелета (n=3, значение угла NL-ML15°).
• У всех пациентов определено правильное положение верхней челюсти, ретроположение нижней челюсти и II скелетный класс – значение угла SNA составило 83,0±0,3°, SNB – 76,0±0,3°, угла ANB – 6,0±0,1°.

Проведена кластеризация методом К-средних по следующим параметрам: NL-ML, 1/NL, 1/ML, Xi-ANS/Xi-Pm, OcP-FН, Go-Me/OcP. Выборка включала 95 наблюдений и являлась достаточной для корректного проведения кластерного анализа с уровнем достоверности p=0,05.

Данный метод кластерного анализа был выбран по причине наличия гипотезы о количестве групп и позволяет оптимальным образом разбить наблюдения на максимально различные группы посредством минимизации среднеквадратичной ошибки разбиения, определяемой по формуле:

где ε – ошибка разбиения, x – наблюдение, k – количество кластеров, j – номер кластера, i – номер наблюдения, n – количество наблюдений, xi(j) – наблюдение, принадлежащее выбранному кластеру, сj — «центр масс» кластера.

«Центр масс» кластера вычисляется следующим образом:

где nk – число наблюдений в кластере.

Кластеризация проводилась в программе Stata/MP v.13.0 for Windows, код для проведения: clusterkmedians NLML 1/NL 1/ML XiANSXiPm OcPFH GoMeOcP, k (2) measure (L2) start (krandom). По итогам анализа подтверждена гипотеза о разделении пациентов на 2 группы.

Получено 2 кластера, один из которых практически полностью состоит из пациентов, имеющих нормо- и гиподивергентный тип лицевого скелета, а второй включает в себя пациентов с гипердивергентным типом. На рис. 1-5 продемонстрировано формирование двух кластеров по различным показателям боковых ТР-грамм (черным цветом указаны медианы сформированных кластеров).

Таким образом, можно заключить, что тип лицевого скелета обуславливает дентоальвеолярную архитектонику челюстного комплекса при наличии у пациента гнатической формы дистальной окклюзии зубных рядов вследствие микро- и/или ретрогнатии нижней челюсти.

Формирование кластеров по параметрам NL-ML и 1/NL

Формирование кластеров по параметрам NL-ML и 1/ML

Формирование кластеров по параметрам NL-ML и Xi-ANS/Xi-PM

1. Полученные данные кластеризации свидетельствуют о необходимости рассмотрения двух клинико-рентгенологических форм нижнечелюстной микро- и/или ретрогнатии: ассоциированной с гипердивергентным типом лицевого скелета и ассоциированной с нормо- и гиподивергентным типом. Для выполнения второго этапа исследования пациенты были разделены на две группы, соответственно определенным клинико-рентгенологическим группам микро- и/или ретрогнатии нижней челюсти:
2. — 1-я группа – пациенты с нижнечелюстной микро- и/или ретрогнатией, ассоциированной с гипердивергентым типом лицевого скелета (n=61);
3. — 2-я группа – пациенты с нижнечелюстной микро- и/или ретрогнатией, ассоциированной с нормо- и гиподивергентым типом лицевого скелета (n=34).

• Второй этап исследования заключался в определении особенностей архитектоники дентоальвеолярной части лицевого скелета в выделенных группах. Как указано в таблице, при микро- и/или ретрогнатии нижней челюсти, ассоциированной с нормо- и гиподивергентным типом лицевого скелета, определяется:
•  тенденция к умеренно выраженной протрузии резцов нижней челюсти (угол 1/NL составил 70,5±21,1°, 1/ML – 80,4±3,4°);
•  правильная величина межальвеолярной высоты во фронтальном и боковом отделах (значение угла ОР составило 8,4±4,1°);
•  физиологическое значение показателей нижней высоты лица и наклона окклюзионной плоскости (показатели углов Xi-ANS/Xi-PM и Go-Me/OсP составили 41,8±2,8° и 15,0±2,3° соответственно).
• Для нижнечелюстной микро- и/или ретрогнатии, ассоциированной с гипердивергентным типом лицевого скелета, определена:
•  ортоинклинация резцов обеих челюстей (угол 1/NL составил 71,7±11,4°, 1/ML – 85,4±3,2°); увеличение нижней высоты лица с ротацией окклюзионной плоскости по часовой стрелке (углы Xi-ANS/Xi-PM и Go-Me/OсP равны 50,8±2,6° и 20,5±1,7°);
•  тенденция к увеличению зубоальвеолярной высоты в боковом отделе (значение угла ОР составило 10,2±2,8°).
• Особенности архитектоники лицевого скелета при различных клинико-рентгенологических формах микро- и/или ретрогнатии нижней челюсти

Клинико-рентгенологическая форма	Ассоциированная с гипердивергентным типом лицевого скелета (n=61,NL/ML=32,07±1,70°)	Ассоциированная с нормо- и гиподивергентным типом лицевого скелета (n=34,NL/ML=20,48±2,67°)
SNA	83,0±0,9°	83,0±1,2°
SNB	76,7±0,9°	77,0±1,0°
ANB	6,6±0,4°	6,0±0,4°
1/NL	71,1±11,6°	69,3±25,8°
1/ML	85,4±3,2°	80,4±3,4°*
Xi-ANS/Xi-PM	50,8±2,6°	41,8±2,8*
OcP-FH (ОР)	10,2±2,8°	8,4±4,1°
Go-Me/OсP	20,5±1,7°	15,0±2,3°*

1. Примечание: — различия статистически достоверны (р≤0,05).
2. Выводы. Таким образом, по результатам исследования можно сделать следующие выводы:
3.  у пациентов с гнатической формой дистальной окклюзии зубных рядов, обусловленной микро- и/или ретрогнатией нижней челюсти, в вертикальной плоскости наиболее часто определяется увеличение дивергенционного межчелюстного угла;
4. — целесообразно выделять две клинико-рентгенологические формы нижнечелюстной микро- и/или ретрогнатии: ассоциированная с нормо- и гиподивергентным типом и ассоциированная с гипердивергентным типом лицевого скелета;
5.  при ассоциации дистального положения нижней челюсти с гипердивергенцией челюстных костей выявлены ротация окклюзионной плоскости по часовой стрелке, увеличение нижней высоты лица и тенденция к увеличению зубоальвеолярной высоты в боковых отделах при ортоинклинации резцов обеих челюстей;
6. при сочетании дистального положения нижней челюсти с нормо- и гиподивергентным типом лицевого скелета определена тенденция к умеренно выраженной протрузии резцов обеих челюстей, уравновешенность вертикальных параметров межальвеолярных высот во фронтальном и боковом отделах, правильный наклон окклюзионной плоскости.

Источник: https://science-education.ru/ru/article/view?id=27435

Аномалия Эбштейна: операция конусной реконструкции — первый опыт анатомической коррекции

В настоящее время накоплен большой материал по эмбриогенезу данного врожденного порока сердца (ВПС). Механизмы, вызывающие нарушение сепарации створок, не установлены. Однако известны данные о частом возникновении данного порока при мутации гена NKX2.5, 10p13-p14, 1p34.3-p36.

11 и у женщин, принимавших на ранних сроках беременности бензодиазепин или препараты, содержащие литий. Известны семейные случаи возникновения данного порока. У нас под наблюдением находятся два таких пациента.

У одного ребенка аномалия Эбштейна сочеталась с дефектом межжелудочковой и межпредсердной перегородки и атрезией легочной артерии, у другого с дефектом межпредсердной перегородки. Вторые дети не имеют врожденных пороков сердца. Генетический материал в данных случаях идентичный, как и характер воздействия факторов внешней среды.

Основная анатомическая особенность порока заключается в смещении трехстворчатого клапана в полость правого желудочка по направлению к верхушке сердца, обычно до места соединения приточной и трабекулярной его частей.

Степень дисплазии, деформации створок, их структур варьирует в широких пределах:

• нарушается процесс деламинации (отсепаровывания) ткани створок трикуспидального клапана от эндокарда правого желудочка (рис. 2);
• задняя и септальные створки распластываются по эндокарду правого желудочка, и свободные части створок смещены апикально от клапанного кольца;
• хордальный аппарат задней и септальных створок укорачивается или отсутствует;
• происходит смещение в переднеапикальном направлении уровня кооптации створок трикуспидального клапана;
• передняя створка трикуспидального клапана компенсаторно увеличивается, утолщается, в ней часто появляются фенестрации;
• зона истинного трикуспидального кольца расширяется;
• происходит дилятация атриализированной части правого желудочка с истончением в ней миокарда и замещением последнего фиброзом;
• полость правого предсердия значительно увеличивается.

У 90% находившихся под наблюдением пациентов с аномалией Эбштейна был выявлен дефект межпредсердной перегородки. У одного пациента была атрезия легочной артерии, и у двух пациентов недостаточность митрального клапана. Дополнительные пути проведения электрического импульса с предсердий на желудочки были зарегистрированы у 28,5% пациентов.

Естественное течение пациентов с аномалией Эбштейна неблагоприятно. По данным исследования A. Yetman и соавт. (1997), проанализировавших выживаемость 46 новорожденных пациентов с аномалией Эбштейна и цианозом, 70% больных умерли. По данным кардиохирургического отделения ДГБ № 1 г.

Санкт-Петербурга у одной женщины была диагностирована замершая беременность плода, наблюдавшегося с диагнозом «аномалия Эбштейна», а двое детей с аномалией Эбштейна погибли на первом месяце жизни. В Самарском кардиодиспансере наблюдался ребенок с выраженной формой аномалии Эбштейна.

Ребенок погиб внезапно на дому в возрасте 7 месяцев.

В связи с появлением возможности анатомической коррекции данного порока сердца собственными тканями в раннем возрасте, выполняя операцию конусной реконструкции, можно утверждать, что в решении данной проблемы появился коренной перелом. Важной проблемой остается возможность выделения пациентов, у которых риск внезапной смерти превышает риск выполнения оперативного лечения в раннем возрасте.

Материалы и методы исследования

Данное исследование проводилось на основании анализа клинического материала с 2014 г. по настоящее время. Учитывались результаты операции аномалии Эбштейна в трех кардиохирургических центрах. Клиническая характеристика пациентов приведена в табл.

Результаты

У пациентов, прооперированных в возрасте до 5 лет, с высокой частотой отмечались различные осложнения, в том числе: реципрокные предсердно-желудочковые (28,5%) и нереципрокные предсердные нарушения ритма (33,3%), наличие сопутствующих пороков сердца и декомпенсация гемодинамики.

Среди них был пациент 11 месяцев. Ребенок поступил в стационар по экстренным показаниям в связи с выраженной тромбоцитопенической пурпурой. Хроническая гипоксемия привела к декомпенсации ДВС-синдрома. Во время операции в полости правого желудочка у этого пациента был выявлен и удален плоский организовавшийся тромб.

Другой пациент был прооперирован по поводу аномалии Эбштейна на вторые сутки жизни. Масса тела ребенка составляла 2 кг 300 г. Он был вторым из двойни. Первый ребенок здоров.

Ребенку в условиях искусственного кровообращения была выполнена анатомическая коррекция аномалии Эбштейна, закрыт дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки и легочная артерия реконструирована венозным клапансодержащим гомографтом. По данным литературы подобная успешная коррекция выполнена впервые в мире.

У третьего ребенка прогрессировала легочная гипертензия на фоне большого дефекта межжелудочковой перегородки.

Четвертый пациент был 5 лет. Ему операция выполнялась по срочным показаниям в связи с остро развившейся брадиаритмией (частота сердечных сокращений 36–48 ударов в минуту) через 2 месяца после повторной радиочастотной абляции.

Радиочастотная абляция выполнялась по поводу дополнительных проводящих путей, приводящих к постоянно рецидивирующей атриовентрикулярной реципрокной гемодинамически значимой тахикардии. У него появилась полная атриовентрикулярная блокада.

Во время операции ему был имплантирован постоянный двухкамерный кардиостимулятор, и через 2 месяца по данным холтеровского мониторирования у него 86% времени регистрировался правильный синусовый ритм. Результаты обобщены в рис. 1.

При анализе показания для выполнения оперативного лечения аномалии Эбштейна в раннем возрасте выделены следующие основные звенья нарушения гемодинамики, выявленные у всех оперированных пациентов:

• уменьшение полости правого желудочка за счет смещения уровня кооптации створок к верхушке сердца, приводящее к нарушению диастолической функции правого желудочка;
• регургитация на трикуспидальном клапане вызывала объемную перегрузку правых отделов сердца и приводила к прогрессирующей дилатации атриализированной части правого желудочка и правого предсердия при наблюдении в динамике;
• атриализированная часть правого желудочка выбрасывает кровь в ретроградном направлении, увеличивая объемную перегрузку правых отделов сердца;
• тахиаритмии нарушали механизмы компенсации, вызывая острую сердечно-сосудистую недостаточность.

Данные нарушения гемодинамики взаимосвязаны, прогрессируют со временем и при возникновении нарушений ритма носят жизнеугрожающий характер. В связи с этим риск откладывания оперативного лечения превышает риск выполнения операции у детей раннего возраста.

Существенную роль в патогенезе заболевания имеет прогрессирующее замещение мышечной ткани правого желудочка в атриализированной части фиброзом. По данным операционного материала получены морфологические препараты, представленные на рис. 2, 3 и 4.

На всех препаратах выраженное замещение соединительнотканным матриксом миокарда.

Убедительным примером морфологических изменений в атриализированной части правого желудочка может служить операционная фотография, характеризующая нативный вид атриализированной стенки правого желудочка после отсепаровывания задней створки трикуспидального клапана. Так выглядел миокард приточного отдела правого желудочка у всех пациентов (рис. 5).

Стенка атриализированной части правого желудочка после сепарации створок представляет собой слой эпикарда и миокарда толщиной 2–3 мм. Ее функциональные возможности сомнительны. Риск развития аневризмы и риск возникновения в ней круговых электрических токов достаточно велик.

У 19 пациентов с аномалией Эбштейна была проведена операция по конусной реконструкции.

У всех пациентов операция выполнялась на остановленном сердце. В среднем время пережатия аорты составило 127 ± 34 минуты. Кардиоплегия выполнялась раствором Кустодиол. Кардиоплегия повторялась через 90–110 минут. Гипотермия во время коррекции составляла 28–32 °С.

Цель данной операции — создание конуса из тканей трикуспидального клапана без подтягивания створок к фиброзному кольцу. Важно при этом, чтобы сохранялась подвижность и парусность створок, а папилярные мышцы хордального аппарата были максимально сближены между собой.

У 7 пациентов отсутствовали краевые хорды задней и септальной створок, а у двух и передних створок трикуспидального клапана. Хорды были созданы, после отсепаровывания створок путем разрезов на 1/4 длины створок, от края их прикрепления к миокарду.

Существенным моментом данной операции явилось перемещение задней створки на 180 градусов по часовой стрелке к септальной створке.

Ее подвижность при этом обеспечивалась отсечением апикального края створки от миокарда и повторной фиксацией его к участкам септальной створки, смещенным к верхушке сердца или непосредственно к эндокарду правого желудочка.

Именно у этих пациентов удалось достичь наилучшего восстановления формы приточной части правого желудочка. Следует отметить, что у 8 пациентов это было сделать невозможно из-за рассыпного типа коронарных артерий.

Пликация атриализированной части правого желудочка обеспечивалась П-образными швами с большими велюровыми прокладками для предупреждения прорезования швов. Этот риск обусловлен истончением и нарушением прочности миокарда в атриализированной части правого желудочка. У всех пациентов выполнялось сужение фиброзного кольца. У двух пациентов сужение фиброзного кольца выполнялось на уровне «3» и «10» часов. У всех пациентов потребовалось ушивание отверстий в створках клапанов для создания конуса. Большое значение имеет создание опоры для задней створки благодаря дополнительным фиксирующим швам между задней и септальной створками, обеспечивающим роль раскрытия «паруса».

У 16 пациентов трикуспидальный клапан был реимплантирован в фиброзное кольцо непрерывным обвивным швом. По данным приведенного материала, непрерывный шов в зоне атриовентрикулярного узла проводился с «выходом» на правое предсердие.

У одного пациента в конце был сразу имплантирован двухкамерный электрокардиостимулятор с двумя эпикардиальными электродами, так как он оперировался по срочным показаниям в связи с развившейся полной атриовентрикулярной блокадой через два месяца после выполнения повторной радиочастотной абляции.

У этого пациента в течение 4 лет постоянно рецидивировала атриовентрикулярная реципрокная тахикардия.

В раннем послеоперационном периоде 16 пациентов потребовали назначение допамина и 4 пациентов кратковременный курс в течение 1–5 дней назначения адреналина.

У одного пациента потребовалось выполнить на четвертые сутки операцию по созданию двунаправленного кавопульмонального анастомоза.

Важным прогностическим признаком является эффективная реконструкция приточного отдела правого желудочка: ушивание или резекция атриализированной части правого желудочка.

Сближение папилярных мышц или участков прикрепления хорд между собой.

Через 3 месяца после выписки только 6 пациентов получали ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента. У всех пациентов сохранялась высокая толерантность к физической нагрузке. По данным динамического наблюдения за электрокардиограммой в группе оперированных пациентов рецидивов пароксизмальных изменений выявлено не было.

Следует отметить, что анатомия аномалии Эбштейна всегда носит индивидуальный характер. В связи с эти решение о характере лечения принимается всегда индивидуально.

Операция конусной реконструкции успешно корригирует анатомические нарушения и тоже всегда носит строго индивидуальный характер.

По мере накопления опыта и клинического материала данная операция должна войти в основной арсенал отделений детской и взрослой кардиохирургии.

Выводы

1. Конусная реконструкция — операция, позволяющая выполнить анатомическую коррекцию врожденного порока сердца — аномалии Эбштейна в любом возрасте.
2. При возникновении жизнеугрожающих осложнений данная операция может быть выполнена в раннем возрасте, включая новорожденных детей.
3. По полученным результатам данная операция может быть выполнена и у людей старшего возраста с обязательным учетом сократительной функции правого и левого желудочков.

Источник: https://www.lvrach.ru/2017/01/15436634/

Лечение ретрогнатии нижней челюсти

Под ретрогнатией (недостаточностью нижней челюсти) понимается группа состояний, при которых нижняя челюсть имеет небольшие размеры и/или смещена кзади. При ретрогнатии имеется аномалия прикуса II класса, которая, как правило, имеет скелетную природу. Существует множество причин развития ретрогнатии, и она выявляется при многих синдромах (например, Nager или Treacher Collins).

Разработано множество методик лечения ретрогнатии. Наиболее широко используемой техникой для коррекции недостатка нижней челюсти является плоскостная остеотомия. Эта методика позволяет производить коррекцию значительной костной ретрогнатии; кроме того, коррекция мягкотканного погониона обычно следует за изменением кости в соотношении 1:1.

Техника плоскостной остеотомии подробно описана. Разрез в десенно-щечной борозде производится от крыло- нижнечелюстного шва до второго моляра.

Желобоватый ретрактор помещается вдоль медиальной стороны ветви для обнажения кости над язычком.

Горизонтальный разрез кости производится при помощи Г-образного долота Lindemann через кортикальный слой медиальной поверхности ветви нижней челюсти.

Этот костный разрез выполняется выше нижнечелюстного отверстия, с осторожностью, чтобы не задеть нижний альвеолярный сосудисто-нервный пучок.

Вертикальная остеотомия выполняется по латеральной поверхности под косым углом в области второго или третьего моляра. Два остеотомических разреза соединяются на передне-верхнем крае при помощи осциллирующей пилы.

Для завершения плоскостной остетомии применяется тонкий остеотом. Остеотом следует направлять к кортикальному слою по щечной поверхности нижней челюсти, придерживаясь медиальной поверхности латеральной костной пластинки. Это помогает избежать повреждения нижнего альвеолярного нерва.

Аналогичная процедура производится на противоположной стороне. Затем дистальная часть позиционируется вместе с мыщелками проксимальных частей, размещенными в суставной впадине. Зубные дуги помещаются в акриловую wafer шину, и производится межверхнечелюстная фиксация.

Если используется неподвижная скелетная фиксация, необходимость в межверхнечелюстной фиксации отпадает.

15-летний мальчик с аномалией прикуса II класса, сужением верхней челюсти и ретрогнатией. 

(Д, Ж) Прикус спустя 12 месяцев после ортодонтического лечения. В заключение пациенту выполнено перемещение нижней челюсти и увеличивающая гениопластика.

Временное или постоянное повреждение нижнего альвеолярного нерва является известным осложнением плоскостной остеотомии. По данным литературы постоянная потеря чувствительности нижней губы развивается в 2-45% случаев.

Неполный или полный рецидив ретрузии нижней челюсти является еще одним распространенным осложнением, которое может быть результатом неправильного расположения головки мыщелка в суставной ямке во время перемещения нижней челюсти.

Некоторые пациенты могут иметь нормальный прикус до хирургического лечения, в сочетании с субоптимальными эстетическими взаимоотношениями подбородка и остальных частей лица. Выявить подобные нарушения можно, проведя вертикальную линию от слизисто-кожного (вермилион) края нижней губы.

Мягкотканный погонион должен почти достигать этой вертикальной линии у мужчин и располагаться непосредственно кзади от нее у женщин. Если мягкотканный погонион располагается значительно позади этой линии, это свидетельствует о наличии микрогении.

У пациентов с ретрузией нижней челюсти и нормальным прикусом для улучшения гармоничности лица может быть выполнена костная гениопластика или аугментационная гениопластика.

Решение о выполнении гениопластики или размещении аллопластического подбородочного имплантата является предметом значительных дискуссий. Выбор должен быть сделан пациентом с учетом наличия у хирурга опыта выполнения каждого вмешательства и особенностей имеющихся у пациента нарушений.

Горизонтальный разрез производится ниже корней зубов, после чего выполняется поднадкостничная элевация. Подбородочные нервы и нижний край нижней челюсти, как правило, не обнажаются.

Горизонтальный разрез проходит спереди от места выхода подбородочных нервов — первоначально создается несколько трепанационных отверстий, которые затем соединяются при помощи осциллирующей пилы или остеотома. Затем дистальный фрагмент может быть перемещен кпереди.

 Схема выдвижной гениопластики и перемещения подбородка кпереди

Объем перемещения подбородка кпереди ограничивается необходимостью поддержания хорошего костного контакта между проксимальной частью нижней челюсти и перемещаемым дистальным фрагментом. В особых случаях может потребоваться поверхностный костный лоскут для достижения адекватного перемещения.

Стабилизация костных фрагментов может быть выполнена путем межкостного соединения проволокой или за счет неподвижной фиксации стягивающими винтами. Bell и Dann продемонстрировали соотношение 0,8:1 между ответом мягких тканей и скелетными изменениями после выдвижной гениопластики (рис. 3).

Фотография в профиль: пациентка с легкой аномалией прикуса II класса, ретрогнатией и умеренно тяжелой микрогенией (до операции). 

(Б) Фотография в профиль: показан результат выдвижной гениопластики и перемещения подбородка кпереди.

Преимуществами аугментационной гениопластики являются техническая простота и полная обратимость. Операция может быть выполнено через внутриротовой или наружный (подподбородочный) разрез. В центре, над надкостницей, создается карман для помещения имплантата.

Для улучшения фиксации латеральный край имплантата может быть помещен под надкостницу. Имплантаты могут быть изготовлены из различных аллопластических материалов, в том числе из силикона, силастика и пористых материалов, таких как Пропласт (Vitek, США).

Также могут использоваться гомотрансплантаты (например, облученный реберный хрящ) и аутотрансплантаты (например, кость свода черепа). Увеличение подбородка часто является полезным дополнением ринопластики или хирургического омоложения нижних двух третей лица (рис. 4).

Источник: https://medbe.ru/materials/plasticheskaya-khirurgiya-pri-vrozhdennykh-defektakh/lechenie-retrognatii-nizhney-chelyusti/

Ретрогнатия

Ретрогнатия – это зубочелюстная аномалия, при которой нижняя или верхняя челюсть сдвигается назад, но сохраняет свои обычные размеры и параметры.

При других патологиях одна из челюстей обычно бывает чрезмерно развита или недоразвита, а при ретрогнатии они развиваются нормально или имеют незначительное недоразвитие.

Эта аномалия может быть симметричной или односторонней, затрагивать всю челюсть или ее отдельные участки.

Виды ретрогнатии

В зависимости от того, у какой челюсти наблюдается сдвиг, патология классифицируется на нижнюю и верхнюю.

• Нижняя. Наиболее распространенная форма аномалии, при которой назад сдвинут нижний зубной ряд. Ее причинами являются, в частности, ранняя потеря постоянных моляров и неправильное развитие зубочелюстной системы. Визуально аномалия определяется по западающему подбородку, выраженной подбородочной складке и изменению формы лица. Оно приобретает так называемый «птичий профиль», когда нижняя часть уходит назад, а средняя часть с носом вытягивается. Может создаться ощущение, что именно верхняя челюсть слишком выдвинута вперед, но такое встречается редко. При наличии описанных признаков профессиональные ортодонты безошибочно диагностируют нижнюю ретрогнатию.

Эта зубочелюстная аномалия часто встречается у новорожденных детей («младенческая ретрогнатия»). Такое положение челюсти предусмотрено природой для более легкого прохождения плода через родовые пути и последующего грудного кормления. С течением времени, особенно при кормлении грудью, положение челюстей ребенка выравнивается.

При искусственном вскармливании тонус жевательных мышц слабее, а сосательные движения неравномерные, поэтому этот процесс может затянуться.

Если не предпринимать необходимых мер, то во взрослом возрасте это может привести не только к эстетическим проблемам, но и к нарушению функционирования нижнечелюстного сустава, к частым затылочным и головным болям.

• Верхняя. Эта форма аномалии проявляется задним положением верхней челюсти. Встречается реже, чем нижняя ретрогнатия. Ее характерными признаками являются укороченная и запавшая средняя треть лица, вогнутый профиль, сильно выдвинутый подбородок, выступающая и слегка приподнятая верхняя губа, нарушение пропорции носогубного угла и выраженная носогубная складка. Последствиями верхней ретрогнатии являются ограниченное носовое дыхание, трудности при надкусывании и жевании, повышенная нагрузка на челюстной сустав и зубы.

Лечение ретрогнатии

Выявляется ретрогнатия при осмотре у ортодонта и диагностируется по результатам рентгенограммы. Данный метод позволяет определить увеличение межрезцового расстояния или угла, уменьшение или увеличение наклона верхних передних зубов и другие параметры. Лечение ретрогнатии обоих видов выполняется хирургическими методами с проведением операции под общим наркозом.

При нижней ретрогнатии выполняется надрез на уровне зубов мудрости для доступа к челюстной кости. Затем устанавливается съемная искусственная шина для фиксации челюсти в нужном положении, после чего обе челюсти соединяются резиновыми креплениями. Шину потребуется носить несколько недель.

При верхней ретрогнатии делается надрез в преддверии полости рта, а основа верхней челюсти высвобождается. Такой метод дает возможность зафиксировать ее с помощью шины и шурупов чуть выше или выдвинуть вперед.

Как и в предыдущем случае, это весьма эффективный способ лечения ретрогнатии, обычно не вызывающий осложнений.

Источник: https://sdent-clinic.ru/poleznoe/retrognatiya/

Ретрогнатия

Ретрогнатия —  разновидность зубочелюстной аномалии, характеризующаяся задним положением верхней или нижней челюсти в черепе (нижняя или верхняя ретрогнатия соответственно).

Клиническая картина

Клиническая картина у больных с верхней прогнатией или макрогнатией характеризуется нарушением пропорций средней зоны лица: средняя треть лица укорочена по сравнению с нижней, ширина ее больше; верхняя губа выступает вперед, несколько приподнята. Носогубной угол либо увеличивается, либо уменьшается. Носогубные складки сглажены.

При данном виде деформации наблюдается прогнатическое соотношение зубных рядов. Клиническая картина при нижней микрогнатии или ретрогнатии характеризуется уменьшением размеров нижней зоны лица в сагиттальной плоскости, а вертикальные размеры нижней зоны лица, как правило, увеличены.

Шейно-подбородочный угол плохо выражен, расстояние между подбородком и подъязычной костью уменьшено.

Диагностика

Функциональные методы исследования используют для оценки состояния мимических и жевательных мышц, кровоснабжения мягких и костных тканей челюстно-лицевой области.
Дифференциальная диагностика деформаций челюстей представляет значительные трудности.

Она основывается на данных клинического обследования больных с деформациями, результатах телерентгенографического исследования, анализе биометрических показателей измерения моделей челюстей.

Следует дифференцировать микро- и макрогнатию, микро- и ретрогнатию, макро- и прогнатию, а также верхнюю микро- или ретрогнатию и нижнюю макро- или прогнатию, верхнюю макро- или прогнатию и нижнюю микро- или ретрогнатию.

Необходимо подчеркнуть, что у взрослых больных с аномалиями и деформациями лицевого черепа и зубочелюстной системы, как правило, встречаются сочетанные деформации челюстей, причем степень каждой из них может быть определена в процессе дифференциальной диагностики.

У всех новорожденных наблюдается т.н. «младенческая ретрогнатия» (нижняя челюсть находится заметно позади верхней).  Такое соотношение облегчает прохождение ребенка через родовые пути матери, а также обеспечивает выдавливание молока из соска груди матери, для чего ребенок совершает ритмические передне-задние движения нижней челюсти.

При отсутствии ее дистального положения совершить эти движения было бы невозможно. К концу младенческого периода физиологическая нижняя ретрогнатия переходит в ортогнатическое взаимоотношение под влиянием полноценного акта сосания.

При искусственном вскармливании сосательные движения вялые, неравномерные по амплитуде, замедленные, тонус собственно жевательных мышц значительно ниже. При естественном вскармливании биоэлектрическая активность жевательных мышц более высокая, чем при искусственном.

При искусственном вскармливании допускаются две основные ошибки: большое отверстие в соске и неправильная форма соски. Время одного естественного кормления в среднем 20 мин, при использовании круглой соски с большим отверстием время кормления сокращается до 5-6 мин.

Взгляд непрофессионала может заподозрить при верхнечелюстной ретрогнатии чрезмерно выдвинутую вперед нижнюю челюсть (прогению), однако настоящая прогения – скорее исключение. Также и при нижнечелюстной ретрогнатии иногда может казаться, будто верхняя челюсть слишком сильно выдается вперед.

Но такая форма дисгнатии с сильно выдвинутой вперед верхней челюстью (верхнечелюстная прогнатия) встречается очень редко, особенно у западных европейцев.  Во время операции, после короткого надреза на уровне зубов мудрости открывается и отделяется кость нижней челюсти. Интересно, что после этого часть, несущую зубы, можно двигать вперед-назад словно ящик письменного стола. Это и дает возможность придать ей правильное положение, закрепив его с помощью искусственной шины, которую пациент должен носить несколько недель после операции.

Источник: http://panacea.ru/zabol/retrognatiya/

Пособие. Основные этио-патогенетические факторы развития дистального прикуса

Общие лечебные мероприятия для различных форм дистальной окклюзии должны быть направлены на:

1. устранению тормозящего влияния на рост и развитие челюстей нарушенных функций мышц губ, щек, языка;
2. нормализацию функций З.Ч.С. (дыхания, речи, глотания, жевания).
3. исправление положения зубов, формы зубных рядов и прикуса;
4. стимулирование роста альвеолярного базиса в тех отделах, где отмечена задержка его развития;
5. сдерживание роста верхней челюсти и стимулирование роста нижней челюсти;
6. нормализация положения нижней челюсти в случаях её дистального сдвига.

При дистальной окклюзии выражены функциональные нарушения: затруднено откусывание и пережевывание пищи. При некоторых формах дистальной окклюзии в сочетании с резцовой дизокклюзией затруднены сагиттальные и трансверсальные движения нижней челюсти, превалирует вертикальный (дробящий) тип жевательных движений нижней челюсти.

Таким образом, для нормализации функционального состояния мимических, жевательных мышц, языка, устранения вредного влияния на рост и развитие челюстей применяют метод щитовой терапии, где после устранения причинного фактора (вредных привычек, санации носоглотки и т.д.) рекомендуют длительное использование вестибулярных пластинок, трейнеров, активатора Андрезена – Гойпля, Френкеля, Персина, Балтерса. Такими аппаратами дети должны пользоваться в домашних условиях 2-3 часа и во время сна, при этом необходимо знать, что период лечения этой аппаратурой довольно длительный при условии добросовестного пользования ортодонтическим аппаратом.

Лечение дистальной окклюзии зубных рядов и его прогноз зависит от возраста пациента, характера аномалий. Значительно проще устранить дистальную окклюзию, обусловленную нарушением положения зубов, аномалиями размеров и количества зубов, зубных рядов, альвеолярных отростков, а труднее – обусловленную аномалиями размеров и положения челюстных костей.

Выбор метода лечения зависит от типа роста зубочелюстной системы. Это же определяет прогноз лечения и стабильность достигнутого результата. Так, лечение детей с дистальной окклюзией зубных рядов, у которых определена тенденция к горизонтальному типу роста, имеет благоприятный прогноз.

Сопутствующая глубокая резцовая дизокклюзия осложняет лечение сагиттальной аномалии окклюзии, но имеет благоприятный прогноз при лечении вертикальной резцовой дизокклюзии. При вертикальном типе роста челюстей возникают трудности при лечении дистальной окклюзии зубных рядов, особенно с сопутствующей вертикальной резцовой дизокклюзией; после окончания лечения предстоит длительная ретенция.

Аномалию окклюзии, при которой выступанию апикального базиса верхней челюсти сопутствует дистальное положение апикального базиса нижней челюсти (верхней прогнатии сопутствует нижняя ретрогнатия), лечат с удалением отдельных зубов на верхней челюсти.

При выборе метода лечения дистальной окклюзии зубных рядов следует также учитывать степень выраженности аномалии, которую определяют по величине сагиттальной щели между резцами верхней и нижней челюстей. Чем больше величина сагиттальной щели, тем более выражена аномалия окклюзии. Сагиттальная резцовая щель образуется из-за несоответствия между размером и положением верхнего и нижнего зубных рядов.

Сагиттальная резцовая щель может образовываться за счет:

• протрузии верхних передних зубов;
• ретрузии нижних передних зубов;
• дистального положения нижней челюсти (дистальная ретрогнатия);
• мезиального смещения верхнего зубного ряда;
• дистального положения суставных головок в суставных ямках;
• сужение зубных рядов в боковых участках.

На величину сагиттальной щели оказывает влияние несоответствие в смыкании боковых зубов, что определяется расстоянием между мезиально-щечным бугорком первого моляра верхней челюсти и межбугорковой фиссуры первого моляра нижней челюсти.

При планировании лечения можно смоделировать ту форму зубных рядов и их смыкание, которые будут достигнуты в процессе ортодонтического лечения.

Для этого учитывают смыкание зубных рядов в области резцов, клыков и моляров. Например, имеется дистальная окклюзия зубных рядов, величина сагиттальной щели – 3 мм, нарушение смыкания первых моляров – 3 мм. По ТРГ установлено дистальное положение нижней челюсти (угол SNB меньше нормы).

В результате смещения нижней челюсти вперед достигается нормализация смыкания первых моляров, клыков и резцов.

Другой пример: имеется дистальная окклюзия зубных рядов, величина сагиттальной щели – 7 мм, нарушение смыкания моляров – 3 мм. Определена также протрузия верхних резцов (наличие диастемы, трем между передними зубами). По ТРГ выявлена нижняя ретрогнатия (угол SNB меньше нормы).

При выдвижении нижней челюсти достигают нормализации смыкания моляров, однако сагиттальная щель еще существует и равна 7 мм – 3 мм = 4 мм. Оставшиеся 4 мм сагиттальной щели можно устранить за счет уплощения передних зубов верхнего зубного ряда.

В случае, когда дистальная окклюзия зубных рядов сочетается с сужением зубных рядов, трансверсальное расширение зубного ряда позволяет получить место в переднем участке из расчета: каждый миллиметр трансверсального расширения зубного ряда дает выигрыш в 0,25 мм по сагиттали на каждой стороне зубного ряда, что позволяет частично устранить сагиттальную щель за счет расширения зубного ряда и уплощения переднего участка верхнего зубного ряда.

Ниже приведены способы лечения пациентов с дистальной окклюзией, обусловленной аномалиями зубов, зубных рядов, челюстных костей.В период прикуса молочных зубов устраняют факторы, мешающие нормальному росту и развитию челюстных костей, и назначают лечебную гимнастику жевательных и мимических мышц.

Назначают лечебную гимнастику с целью достижения смыкания губ без напряжения и тренировки мышц, выдвигающих нижнюю челюсть. Лечебная гимнастика может быть самостоятельным методом терапии, а также предшествовать ортодонтическому лечению и сочетаться с ним. Проводя санацию рта и носоглотки, отучают ребенка от вредных привычек.

Лечение назначают в зависимости от вида аномалии. При несоответствии размеров зубов и альвеолярного отростка, в период их смены выполняют последовательное удаление по Хотцу. Основная цель ортодонтического лечения – нормализация формы и размеров зубных рядов, их смыкания.

В период прикуса молочных зубов и в начале смены зубов успешно применяют регулятор функции Френкеля типов I, II, в более поздние периоды – различные активаторы с винтами, вестибулярными и лицевыми дугами.Если дистальная окклюзия обусловлена чрезмерным ростом верхней челюсти, то сдерживать его тяжело.

После прорезывания постоянных зубов лечение проводят с удалением отдельных зубов на верхней челюсти (чаще первых или вторых премоляров) и перемещением передних зубов в небном направлении.Аналогична тактика лечения при дистальной окклюзии, обусловленной макродентией зубов верхней челюсти.

В период прикуса постоянных зубов лечение проводят с применением брекет-техники.

Итак, на верхнем зубном ряду, так же как при лечении без удаления, начинают с круглой дуги .0175 (Dentaflex) или нитиноловой .016. Если отмечается скученное положение зубов, то первая дуга остается во рту около 4 мес. Следующая дуга – обычно .

016 стальная круглая, на ней продолжают выравнивание формы зубного ряда, положение зубов по вертикали, дистализацию клыков. Последние перемещаются до смыкания по I классу с нижними. Эта процедура продолжается в среднем от4 до 6 мес. Дистальное перемещение осуществляют с помощью эластичной цепочки, которую меняют, как правило, 1 раз в 4 нед.

Фиксацию аппаратуры на нижнем зубном ряду выполняют через 4-6 мес после начала лечения. На первом этапе устанавливают дугу диаметром .0175 или нитиноловую — .016, если позволяет положение резцов, сразу фиксируют плетеную дугу .017 × .025. Следующая дуга – с закрывающимися петлями. Если в начале лечения плетеная дуга .0175 является первой, то вторую дугу – стальную . 016 – устанавливают на 2 мес, после чего ее заменяют стальной дугой с закрывающимися петлями размером .016 × .022. Если необходима коррекция кривой Шпее, на дуге делают реверсионные изгибы.В том случае когда дистальная окклюзия обусловлена мезиальным смещением зубов, проводят их дистализацию, нормализуют форму, размер зубных рядов и их смыкание.

Дистализация верхнего зубного ряда возможна, как правило, у растущих пациентов.

На первом этапе лечения на верхнем зубном ряду фиксируют либо дугу размером .0175 (Dentaflex), либо круглую нитиноловую дугу размером .016, с помощью которой зубной ряд выравнивается по вертикали, исправляется скученное положение зубов, их ротация.

Через 2 нед фиксируют лицевую дугу со стопорами, расположенными перед опорными молярами для дистализации верхних зубов. Через 2 мес нитиноловую дугу заменяют на стальную круглую размером .016, с помощью которой продолжается выравнивание зубного ряда.

При наличии между зубами промежутков от 6 до 6, для их закрытия фиксируют эластичную цепочку, если промежутков нет, то на стальной дуге .016 делают омега-петлю перед молярами и соединяют металлической лигатурой с крючком на кольцах моляров.

Когда дистальная окклюзия сочетается с глубокой резцовой окклюзией, на дуге выполняют реверсионный изгиб. Необходимо подвязывать дугу за петлю к молярам, чтобы происходила дистализация всего зубного ряда. После закрытия всех промежутков и выравнивания зубного ряда фиксируют следующую дугу с омега-петлей – это стальная дуга .017 ×.025.

Если необходимо, на ней, так же как и на предыдущей, делают реверсионный изгиб.На нижний зубной ряд брекеты фиксируют через 6-12 мес после фиксации аппаратуры на верхний зубной ряд. Лечение желательно начинать с плетеной дуги .017×.025 – дуги для исправления ротации зубов, выравнивания зубного ряда по вертикали.

Через 2 мес переходят на стальную дугу .017 × .025.После фиксации указанной стальной дуги на нижний зубной ряд соотношение зубных рядов по сагиттали и трансверсали доводят до правильного с помощью эластичных тяг. Общее время лечения составляет приблизительно 20-24 мес.

Для мезиального перемещения нижнего зубного ряда применяют аппаратФренкеля I типа, моноблок Андрезена-Гойпля, аппараты Бальтерса, Бимлера, Лемана, Персина и др., позволяющие сместить нижний зубной ряд мезиально.При лечении пациентов с дистальной окклюзией, осложненной ретрузией верхних зубов (II класс, 2-й подкласс по Энглю), верхние резцы отклоняют вестибулярно, т.е. переводят аномалию во II класс, 1-й подкласс, а затем проводят лечение, как было сказано ранее.

По окончании активного периода ортодонтического лечения следует ретенционный период, который, как правило, в 2 раза продолжительнее активного.

Источник: https://stomfaq.ru/osnovnie-etio-patogeneticheskie-faktori-razvitiya-distalenogo/index13.html

Cиндром Марфана в практике терапевта и семейного врача: диагностика, тактика ведения, лечение, беременность и роды

Среди всех наследственных заболеваний соединительной ткани наибольший интерес для терапевтов и врачей общей практики представляет синдром Марфана, так как продолжительность жизни этих больных ограничена 30–40 годами  и у одного пациента может быть столько проблем со здоровьем, сколько специалистов в поликлинике. Поскольку заболевание имеет заведомо серьезный прогноз для жизни и трудоспособности пациентов, установление диагноза накладывает особую ответственность на врача при первой встрече с больным.

В 1896 году французский профессор–педиатр Антонио Марфан впервые представил клиническое наблюдение 5–летней девочки Габриель с необычными, непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета. Девочка умерла в юном возрасте, вероятно, от туберкулеза. Внешний габитус Габриель и подобных пациентов с тех пор стали именовать синдромом Марфана.

Как позднее выяснилось, в действительности Габриель страдала врожденной контрактурной арахнодактилией.

Через 20 лет были описаны первые фенокопии марфаноподобных синдромов, в частности, синдрома эктопии хрусталиков с аутосомно–доминантным наследованием [5,6], еще через 30 лет – синдрома дилатации и расслоения аорты, пролапса митрального клапана, эктазии твердой мозговой оболочки.

Weve H. впервые предположил, что причиной синдрома Марфана является дефект мезодермы, а известный американский генетик McKusick в расписании наследственных болезней человека «On–Line Mendelian Inheritance In Man» (OMIM) открыл этим синдромом новую нозологическую страницу наследственных заболеваний соединительной ткани. Фенотип синдрома характеризуется некоторой протяженностью, начиная от легких, «мягких» проявлений соединительнотканой дисплазии, встречающихся также и в общей популяции, до случаев с угрожающими жизни системными расстройствами.

Основной документ, на котором базировался диагноз синдрома Марфана, был представлен в 1986 году – это так называемая Berlin Nosology. Среди критериев Берлинской Нозологии превыше всего ставились достижения молекулярной генетики.

Однако установленная локализация гена синдрома Марфана в аутосоме 15q21, кодирующего микрофибриллярный белок фибриллин–1, не является единственной и характерной исключительно для синдрома Марфана.

Мутация в гене родственного протеина – фибриллина–2 также ведет к клиническим проявлениям марфаноидного габитуса. Нозологические формы с фенотипом «Марфана», такие как контрактурная арахнодактилия и семейный пролапс митрального клапана – MASS–фенотип, имели мутации в тех же генах.

Большинство ошибочных диагнозов у родственников больных, как оказалось, связаны с переоценкой значимости молекулярно–генетических исследований, так как в случае их позитивности в семейной истории болезни приводили к предвзятости диагноза у других членов семьи.

Только совместные молекулярно–генетические и клинические исследования имеют достаточные основания для создания полноценных диагностических критериев.

«Большим» критерий считается вследствие его большей специфичности, так как он редко встречается при других состояниях и в общей популяции.

В целом диагностическое решение должно приниматься на основании больших критериев болезни.

Важно отличать «большой критерий», имеющийся в системе органов и определяющий данное заболевание, от «системы органов, вовлеченной в процесс соединительнотканой дисплазии».

Диагностические критерии патологии скелета

Большие критерии. «Большим критерием» патологии скелета считается наличие не менее 4 из следующих признаков:

•  килевидная деформация грудной клетки или воронкообразная деформация грудной клетки больших степеней, подлежащая оперативному лечению;
•  уменьшение верхнего сегмента тела (рост сидя) по отношению к нижнему или если размах рук превышает рост на 5%;
•  положительные тесты запястья и большого пальца (см. ниже);
• сколиоз более 20° или спондилолистез;
•  невозможность полного разгибания локтевых суставов (угол < 170°);
• медиальное смещение внутренних лодыжек в результате продольного плоскостопия;
• протрузия вертлужной впадины любой степени (при рентгенографии).

Малые критерии:

•  воронкообразная деформация грудной клетки умеренной степени;
•  гипермобильность суставов;
• высокое аркообразное нёбо со «скученностью» зубов;
•  аномалии черепа и лица (долихоцефалия, гипоплазия скул, эндофтальмия – глубоко посаженные глаза, ретрогнатия, косо опущенные складки век).
• Патология скелета для верификации диагноза «синдром Марфана» должна быть представлена двумя большими критериями (при наличии всех признаков) или одним большим критерием (4 признака) и двумя малыми критериями.

Источник: https://www.rmj.ru/articles/revmatologiya/Cindrom_Marfana_v_praktike_terapevta_i_semeynogo_vracha_diagnostika_taktika_vedeniya_lechenie_beremennosty_i_rody/